Foetaal karyotype bij de mens is een combinatie van de tekens van zijn chromosomale set. Een menselijk chromosoom is 46, 22 daarvan zijn autosomen en een paar geslachtschromosomen. Om het menselijke karyotype te bepalen, worden de cellen ervan gebruikt, deze kleuren met kleurstoffen, fotograferen en onderzoeken de chromosomen met behulp van microscopie. Tegelijkertijd worden het aantal chromosomen, hun afmetingen en morfologische kenmerken bestudeerd. Een aantal chromosomale aandoeningen kan worden gediagnosticeerd door de verandering in het aantal chromosomen (vooral seksuele chromosomen) of door andere intrachromosomale en interchromosomale herschikkingen.
Hoe karyotypering van de foetus?
Prenatale karyotypering van de foetus is noodzakelijk voor de diagnose van chromosomale aandoeningen. Hiervoor zijn foetale cellen nodig: chorionvilli of vruchtwater.
Een volledig of gedeeltelijk onderzoek van het foetale karyotype kan worden uitgevoerd. Bij volledig onderzoek wordt de hele reeks chromosomen van de foetus geanalyseerd, maar de studietijd is vrij lang - 14 dagen. En met een gedeeltelijke studie gedurende 7 dagen, alleen die chromosomen, problemen die wijzen op genetische ziekten ( Down's Syndrome , Patau of Edwards). Meestal zijn het 21, 13, 18 paren chromosomen en geslachtschromosomen.
Studie van geslachtschromosomen
Veel ouders willen het geslacht van het kind kennen vóór de geboorte, en echografie laat dit niet altijd betrouwbaar zien, maar karyotypering bepaalt het geslacht zeer nauwkeurig. Maar karyotypering met de studie van geslachtschromosomen wordt hier helemaal niet voor gedaan. Normale foetale halsslagader 46 XX is een karyotype van een meisje, maar als het X-chromosoom meer dan twee is (meestal 3 is trisomie X, of meer dan 3 is polysomie X), dan is dit het risico op mentale retardatie, psychose. Maar monosomie X (één X-chromosoom) is een karyotype van het Shershevsky-Turner-syndroom.
Normaal foetaal karyotype van 46 XY is een karyotype van een jongen. Maar een kind met een karyotype van XXU (polysomie van het X-chromosoom bij mannen) wordt geboren met het Klinefelter-syndroom en een jongen met polysomie op het Y-chromosoom zal een hoge groei, wat mentale retardatie en verhoogde agressie hebben.
Indicaties voor foetale karyotypering
Indicaties voor prenatale karyotypering zijn:
- de leeftijd van de ouders ouder dan 35 jaar, hun bloedrelatie;
- in dit gezin zijn er al kinderen met misvormingen of waren er bevroren zwangerschappen van kinderen met misvormingen, spontane miskramen, onderbreking van de zwangerschap vanwege de identificatie van incompatibele foetale ontwikkelingsanomalieën;
- schadelijke werkomstandigheden en het leven van ouders, slechte gewoonten (drugsverslaving of alcoholisme);
- virale ziekten in het eerste trimester van de zwangerschap;
- vermoedens van aangeboren ziekten met echoscopisch onderzoek in 1 en 2 trimester van de zwangerschap.