Een van de belangrijkste onderzoeken die een zwangere vrouw kan waarschuwen voor gevaarlijke erfelijke ziektes is een chorionische biopsie.
We zullen de essentie van het proces onthullen - een chorionische villusbiopsie is een speciale test waarmee de diagnose van de toestand van een kind op het moment van testen kan worden gesteld. Het wordt uitgevoerd tijdens de zwangerschap tijdens de 9-12 embryonale weken onder supervisie van echografie. De resultaten van een chorionbiopsie kunnen na 2-3 dagen worden verkregen. Punctie van het chorion wordt genomen in het volume van 1-15 mg met de frequentie van het verkrijgen van de vereiste hoeveelheid voor de analyse van villus chorion: 94-99,5%.
Indicaties en contra-indicaties voor de analyse van villus chorion
De test maakt het mogelijk om van te voren mogelijke problemen te identificeren die verband houden met de genetica van het kind. Vooral belangrijk is de test in de aanwezigheid van erfelijke ziekten bij de nabestaanden van de toekomstige moeder of vader van de foetus.
Indicatie voor de test:
- leeftijd van aanstaande moeder 35 jaar en ouder;
- vervoer van een genmutatie of een chromosomale abnormaliteit;
- resultaten van echografie;
- De metingen van de kraagruimte zijn minder dan 3 mm in 10-14 weken.
Ook een indicatie voor het nemen van puncties is een overbelaste genetische of obstetrische anamnese (de aanwezigheid in de anamnese van de conclusie dat het kind kan worden geboren met VLP, monogene of chromosomale ziekte).
Contra-indicatie voor de test kan zijn:
- koortsachtige toestand van een vrouw;
- bloedafscheiding uit het genitaal kanaal;
- exacerbatie van chronische ziekten;
- ernstige incompetentie van de baarmoederhals;
- ontoegankelijkheid van chorionweefsel;
- infectieuze laesie van de huid van de voorste buikwand;
- uitgesproken adhesieproces in het kleine bekken.
Chorion analyse
De analyse van het chorion is een biopsie van de villi van het chorion, namelijk het buitenmembraan bedekt met villi. Kan worden uitgevoerd door transcervicale en trans-abdominale methoden. Transcervicale variant is een omheining van de villi door een katheter of een biopsietang door de baarmoederhals. Bij de trans-abdominale methode worden monsters genomen door de voorste buikholte met een lange dunne naald. De keuze van de methode hangt af van de locatie van het chorion in de baarmoeder.
Wie de chorionische biopsie heeft gemaakt, weet dat de analyse van de villus van het chorion, vooral in de vroege stadia van de zwangerschap, een snel resultaat, een DNA-test (de test voor het vaderschap) en de bepaling van het geslacht van de foetus garandeert.
Chorion biopsie - mogelijke gevolgen
De praktijk leert dat een biopsie van de chorionvilli of vruchtwaterpunctie voor vandaag vrij pijnloos en veilig is. Daarbij geeft het redelijk nauwkeurige resultaten. Een biopsie van een chorion tijdens de zwangerschap is niet schadelijk voor de foetus. villi, die voor de test worden ingenomen, verdwijnen met de ontwikkeling van de foetus, deze analyse veroorzaakt geen zwangerschaps-dreiging (maximaal 1%). Het percentage miskramen is zo klein en het resultaat is zo nauwkeurig dat veel vrouwen besluiten om zo vroeg mogelijk te riskeren en meer te weten te komen over de diagnose van de foetus. En toch waarschuwen artsen voor mogelijke complicaties zoals pijn, infectie, bloeding, abortus, die kan optreden na een diagnose
Of een biopsie van een chorion te maken?
Of het nu gaat om een chorionische biopsie of niet, alleen een vrouw kan beslissen, rekening houdend met het advies van de arts en het analyseren van de mogelijke risico's. De moderne geneeskunde doet er alles aan om de mogelijkheid van de geboorte van een kind met ontwikkelde erfelijke ziekten en negatieve chromosomale mutaties uit te sluiten. Diagnostiek en tests die suggereren dat toekomstige moeders in centra voor voortplantingsgeneeskunde kunnen worden toegestaan om mogelijke afwijkingen in de ontwikkeling van de foetus te voorkomen en de geboorte van een gezond kind te garanderen.