Chorea van Huntington is een aangeboren erfelijke ziekte, vergezeld van het optreden van onvrijwillige bewegingen, een afname van intelligentie en de ontwikkeling van psychische stoornissen. Deze ziekte kan zich bij mannen en vrouwen op absoluut elke leeftijd ontwikkelen, maar meestal verschijnen de eerste symptomen van Huntington's chorea in de leeftijdscategorie van 35-40 jaar.
Symptomen van de ziekte van Huntington
Het belangrijkste klinische teken van de ziekte van Huntington is chorea, dat zich manifesteert door ongeordende en ongecontroleerde bewegingen. In eerste instantie zijn dit slechts kleine verstoringen in coördinatie met de schokkerige bewegingen van de handen of voeten. Deze bewegingen kunnen erg traag of abrupt zijn. Geleidelijk grijpen ze het hele lichaam en gaan stil zitten, eten of zich aankleden bijna onmogelijk. Vervolgens beginnen zich andere symptomen van de ziekte van Huntington aan dit symptoom te hechten:
- problemen met het kauwen en slikken;
- spraakgebrek;
- problemen met slaap;
- overtreding van spiertonus.
In een vroeg stadium kunnen er kleine persoonlijkheidsstoornissen en cognitieve functies zijn. De patiënt heeft bijvoorbeeld een schending van de functies van abstract denken. Als gevolg hiervan kan hij geen acties plannen, uitvoeren en een adequate beoordeling geven. Vervolgens worden de aandoeningen ernstiger: een persoon wordt agressief, seksueel ongeremd, egocentrisch, obsessieve ideeën verschijnen en verslaving (alcoholisme, gokken) neemt toe.
Diagnose van de ZvH
Diagnose van het syndroom van Huntington wordt uitgevoerd met behulp van verschillende methoden van psychologisch onderzoek en lichamelijk onderzoek. Onder de instrumentele methoden, is de belangrijkste plaats bezet door magnetische resonantie beeldvorming en computertomografie. Het is met hun hulp dat je de plaats van hersenschade kunt zien.
Genetische testen worden gebruikt van screeningsmethoden. Als er meer dan 38 trinucleotide-residuen van de CAG worden gedetecteerd in het ZvH-gen, zal de ziekte van Huntington uiteindelijk in 100% van de gevallen ontstaan. In dit geval, hoe kleiner het aantal residuen, hoe later in het latere leven chorea zal manifesteren.
Behandeling van de ZvH
Helaas is de ziekte van Huntington ongeneeslijk. Op dit moment wordt alleen in de strijd tegen deze ziekte symptomatische therapie toegepast, die tijdelijk de toestand van de patiënt vergemakkelijkt.
Het meest effectieve medicijn, verzwakt de symptomen van de ziekte, is Tetrabenazine. Ook in de behandeling zijn geneesmiddelen tegen de ziekte van Parkinson:
- bromocriptine;
- levodopa;
- Pergolide.
Om hyperkinesie te elimineren en spierrigiditeit te verlichten, wordt valproïnezuur gebruikt. Behandeling voor depressie bij deze ziekte wordt uitgevoerd met Prozac, Citalopram, Zoloft en andere selectieve serotonineheropnameremmers. Bij het ontwikkelen van psychoses worden atypische antipsychotica (Risperidon, Clozapine of Amisulpride) gebruikt.
De levensverwachting bij mensen die lijden aan de ziekte van Huntington is aanzienlijk verminderd. Vanaf het moment van verschijnen van de eerste symptomen van deze pathologie kan overlijden slechts 15 jaar overgaan. Tegelijkertijd dodelijk
- zelfmoordpogingen;
- longontsteking;
- pathologie van het hart.
Omdat dit een genetische ziekte is, bestaat preventie zelf niet. Maar door het gebruik van screeningmethoden (prenatale diagnostiek met DNA-analyse) is het niet nodig om te weigeren, omdat u in het beginstadium van het starten van de symptomatische behandeling de levensduur van de patiënt aanzienlijk kunt verlengen.