Trisomie 18

Iedereen weet dat de menselijke gezondheid erg afhankelijk is van de reeks chromosomen die zich in paren in de structuur van het menselijk DNA bevinden. Maar als er meer van zijn, bijvoorbeeld 3, dan wordt dit fenomeen 'trisomie' genoemd. Afhankelijk van welk paar de ongeplande toename plaatsvond, wordt de ziekte ook wel genoemd. Meestal treedt dit probleem op bij het 13e, 18e en 21e paar.

In dit artikel zullen we het hebben over trisomie 18, die ook het Edwards-syndroom wordt genoemd.

Hoe trisomie op chromosoom 18 te detecteren?

Om een ​​dergelijke afwijking in de ontwikkeling van het kind op genniveau te detecteren, zoals trisomie 18, kan alleen worden gedaan door screening op 12-13 en 16-18 weken (stel dat de datum wordt overgezet naar 1 week). Het bevat een biochemische bloedtest en echografie.

Het risico van een kind met een trisomie 18 bij het kind voor een afwijking minder dan de normale waarde van het vrije hormoon b-hCG (humaan choriongonadotrofine) wordt bepaald. Voor elke week is de indicator anders. Daarom, om het meest waarheidsgetrouwe antwoord te krijgen, moet u precies de periode van uw zwangerschap weten. U kunt zich richten op de volgende normen:

In een paar dagen na de test, krijgt u een resultaat waar het wordt aangegeven, wat is uw kans op het hebben van een trisomie 18 en een aantal andere afwijkingen bij de foetus. Ze kunnen laag, normaal of verhoogd zijn. Maar dit is geen definitieve diagnose, aangezien statistische probabilistische indices zijn verkregen.

Bij een verhoogd risico moet u een geneticus raadplegen die grondiger onderzoek zal voorschrijven om vast te stellen of er al dan niet afwijkingen zijn in de reeks chromosomen.

Symptomen van trisomie 18

Omdat screening op een vergoeding is gebaseerd en vaak een verkeerd resultaat oplevert, doen niet alle zwangere vrouwen het. Dan kan de aanwezigheid van het syndroom van Edwards bij een kind worden bepaald door enkele externe tekens:

1. Verhoogde zwangerschapsduur (42 weken), tijdens welke een lage foetale activiteit en polyhydramnio's werden gediagnosticeerd.
2. Bij de geboorte heeft het kind een klein lichaamsgewicht (2-2,5 kg), een bijzondere vorm van het hoofd (dolichocephalic), een onregelmatige gezichtsstructuur (laag voorhoofd, nauwe oogkassen en kleine mond) en gebalde vuisten en overlappende vingers.
3. Misvormingen van ledematen en anomalieën van interne organen (vooral het hart) worden waargenomen.
4. Omdat kinderen met trisomie 18 ernstige afwijkingen in de lichamelijke ontwikkeling hebben, leven ze slechts voor een korte tijd (na 10 jaar blijft slechts 10% over).