Aangeboren ziekten die gepaard gaan met een schending van het aantal chromosomen die erfelijke informatie opslaan, worden aangetroffen bij ongeveer 1% van de pasgeborenen, terwijl ongeveer 20% van de spontane vroege miskramen het gevolg zijn van een abnormale reeks chromosomen in embryo's. Het Patau-syndroom is een van de chromosomale pathologieën die onverenigbaar zijn met het normale leven.
Patau-syndroom - wat is deze ziekte?
Het Patau-syndroom wordt gekenmerkt door de aanwezigheid in de cellen van het extra chromosoomgetal dertien, d.w.z. In plaats van een paar homologe chromosomen van dit type zijn er drie van dergelijke structuren. Anomalie wordt ook gedefinieerd door de term "trisomie 13". Normaal gesproken wordt de reeks chromosomen in de cellen van het menselijk lichaam (normaal karyotype) vertegenwoordigd door 46 elementen (23 paren), waarvan twee paren verantwoordelijk zijn voor seksuele kenmerken. Bij het bestuderen van een karyotype in bloedcellen, kunnen veranderingen in de structuur van chromosomen die geen invloed hebben op zijn gezondheid onthuld worden bij elke persoon, maar in staat zijn om zich te laten voelen in nazaten.
Patau-syndroom - het type overerving
Bij de diagnose "Patau-syndroom" wordt het karyotype uitgedrukt door een formule van dit type: 47 XX (XY) 13+. In dit geval kunnen drie exemplaren van het dertiende chromosoom in alle cellen van het lichaam aanwezig zijn, in andere gevallen wordt een extra gesynthetiseerd chromosoom alleen in sommige cellen gevonden. Dit gebeurt als gevolg van een fout in de deling van cellen aan het begin van de ontwikkeling van het embryo na de verbinding van het ei en het sperma, die optreedt onder invloed van interne of externe invloeden. Bovendien kan een extra chromosoom van zowel de moeder als de vader komen, die geen genetische afwijkingen hebben.
Daarnaast zijn er gevallen waarbij een extra chromosoom nummer 13 kan worden bevestigd aan een ander chromosoom in een ei of spermacel, dat translocatie wordt genoemd. Dit is de enige vorm van het Patau-syndroom die kan worden overgedragen door een van de ouders. Mensen die drager zijn van veranderd genetisch materiaal en die geen tekenen van ziekte vertonen, kunnen dit doorgeven aan kinderen die ziek zijn geboren.
Risico op trisomie 13
Het Patau-syndroom bij een foetus is vaak een bitter ongeluk, waarvan niemand immuun is. Recentelijk worden veel paren aanbevolen om karyotypering uit te voeren vóór de conceptieplanning, zelfs als het hoge risico op het Patau-syndroom of andere chromosomale afwijkingen niet is vastgesteld. Deze techniek bestudeert de reeks chromosomen van een vrouw en een man, onthult verschillende afwijkingen. Door de studie van het genoom van ouders is het op zijn minst mogelijk om te voorspellen of er een kans is op een erfelijke vorm van pathologie.
Zoals veel andere chromosomale afwijkingen, komt de onderzochte ziekte in de meeste gevallen voor bij kinderen die worden verwekt door vrouwen ouder dan 35-45 jaar. Daarom wordt vroeg in de zwangerschap voorgeschreven als er een hoog risico op het Patau-syndroom is. Vruchtwaterpunctie is de studie van foetale cellen voor de aanwezigheid van genetische defecten. Een dergelijke analyse wordt uitgevoerd door middel van een punctie van de baarmoederholte en verzameling van vruchtwater met de aanwezigheid van magere cellen van de foetus.
Patau-syndroom - frequentie van voorkomen
Het karyotype, karakteristiek voor het Patau-syndroom, wordt ongeveer eenmaal geregistreerd voor elke 7-14 duizend pasgeborenen die levend worden geboren. Het voorval bij jongens en meisjes is hetzelfde. Bovendien behoren zwangerschappen met een dergelijke afwijking in de foetus tot de groep met een hoog risico op een miskraam of doodgeboorte. In 75% van de gevallen hebben de ouders van kinderen met deze diagnose geen chromosomale afwijkingen, de resterende episodes zijn geassocieerd met een erfelijke factor - vanwege de overdracht van het getranslokaliseerde chromosoom nummer 13 van een van de ouders.
Patau-syndroom - de oorzaken van
Niet-erfelijke vormen van de ziekte hebben nog geen duidelijke oorzaken van het begin, de studie van provocerende factoren vereist complex onderzoek. Tot op heden is nog niet eens precies vastgesteld op welk punt een fout optreedt - bij het vormen van de geslachtscellen of bij het vormen van een zygote. Er wordt aangenomen dat verder chromosoom het moeilijk maakt om het genoom door cellen te lezen, wat een obstakel wordt voor de normale vorming van weefsels, de succesvolle en tijdige voltooiing van hun groei en ontwikkeling.
Wetenschappers suggereren dat de oorzaak van het Patau-syndroom kan worden geassocieerd met dergelijke factoren:
- blootstelling aan ioniserende straling;
- toxische effecten;
- infectieziekten;
- ongunstige ecologische situatie;
- slechte gewoonten van de moeder.
Patau-syndroom - tekens
In sommige gevallen, wanneer niet alleen het aantal cellen in het lichaam wordt aangetast, worden er niet erg uitgesproken en niet snel ontwikkelende afwijkingen waargenomen, maar vaak zijn afwijkingen significant. Bovendien, in aanvulling op externe defecten die te zien zijn op de foto, wordt het Patau-syndroom gekenmerkt door een aantal misvormingen van inwendige organen. De meeste afwijkingen zijn onomkeerbaar.
Laten we opsommen wat de symptomen van het Patau-syndroom zijn:
1. Geassocieerd met het zenuwstelsel:
- verminderd hoofdvolume;
- overtreding van de vorming van de hersenhelften;
- afwijking van mentale ontwikkeling;
- verminderde motorische ontwikkeling;
- hersenletsel;
- gebrek aan visie;
- cataract;
- oogzenuw hypoplasie;
- microphthalmia;
- loslaten van het netvlies.
2. Musculoskeletale, huidafwijkingen:
- verkorte nek;
- vervormde vorm van de oorschelpen;
- vervorming van de voeten;
- navelbreuk;
- afwezigheid van huid en haar;
- aanwezigheid van overbodige vingers op armen of handen en benen of voeten;
- flexorpositie van borstels;
- gezonken neusbrug;
- wolf mond ;
- gespleten lip .
3. Urogenitale symptomen:
- cysten in de corticale laag van de nieren;
- bifurcatie van urineleiders;
- anomalieën van de geslachtsorganen.
4. Andere anomalieën:
- defecten van intercardiale septums;
- omzetting van de belangrijkste schepen;
- aandoeningen van hormoonsecretie;
- verplaatsing van de pancreas;
- onvoltooide draai van de darm;
- extra milt, etc.
Patau-syndroom - diagnostische methoden
Na de geboorte van een kind levert de diagnose van het syndroom van Patau geen problemen op bij visuele inspectie. Om de diagnose te bevestigen, wordt een bloedtest uitgevoerd om het genotype van het Patau-syndroom, echografie, te detecteren. Genetische analyse wordt ook uitgevoerd in geval van kindersterfte, wat het mogelijk maakt om de vorm van de ziekte te achterhalen, om te begrijpen of het erfelijk is (belangrijk voor de verdere planning van kinderen).
Syndroom Patau - testen
Het is veel belangrijker om tijdig een afwijking in het vroege stadium van de zwangerschap te bepalen, wat ongeveer aan het einde van het eerste trimester kan worden gedaan. Vóór de geboorte van Trisomy 13 kan een chromosoom worden gedetecteerd door het onderzoeken van cellen uit het vruchtwater (vruchtwater) verkregen tijdens de vruchtwaterpunctie of uit cellen verkregen door chorionbiopsie.
Prenatale analyse kan worden uitgevoerd wanneer ouders het risico lopen om een erfelijke pathologie te ontwikkelen en om de erfelijke informatie van de zwangere foetussen te screenen. Op verschillende tijdstippen worden dergelijke methoden van bemonsteringsmateriaal gebruikt voor het analyseren van de kwantitatieve fluorescerende polymerasekettingreactiemethode:
- van 8-12 weken - het nemen van een kleine hoeveelheid van het chorion (embryonaal membraan);
- van 14-18 weken - selectie van vruchtwater dat foetale cellen bevat via de voorste wand van het peritoneum;
- na 20 weken - een punctie van het bloedvat van de navelstreng.
Syndroom Patau op echografie
Vanaf de twaalfde week van de zwangerschap kunnen ontwikkelingsdefecten in de foetus worden gedetecteerd door echografie. Patau-syndroom wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van de volgende symptomen:
- polyhydramnio bij zwangere vrouwen ;
- een kleine asymmetrische kop bij de foetus;
- extra vingers op de ledematen;
- verdikking van de kraagzone;
- frequentie van hartslagen, etc.
Behandeling van het Patau-syndroom
Helaas klinkt dit misschien, maar kinderen met het Patau-syndroom zijn terminaal ziek, omdat ze niet ziek zijn. het is onmogelijk om chromosomale afwijkingen te corrigeren. Syndroom Patau betekent een diepe mate van idiotie, volledige invaliditeit. Ouders die hebben besloten een baby te baren met dergelijke afwijkingen, moeten worden vastgesteld dat hij constante zorg en behandeling nodig heeft. Chirurgische ingrepen en medicamenteuze therapie kunnen worden uitgevoerd om het functioneren van vitale systemen en organen, plastische chirurgie, het voorkomen van infecties en ontstekingen te corrigeren.
Patau-syndroom - prognose
Voor kinderen met het syndroom van Patau is de levensverwachting in de meeste gevallen niet langer dan een jaar. Vaak zijn dergelijke baby's gedoemd om te sterven in de eerste weken of maanden na de geboorte. Minder dan 15% van de kinderen leeft op de leeftijd van vijf jaar, en in ontwikkelde landen met een hoog niveau van de gezondheidszorg, overleeft ongeveer 2% van de patiënten tot tien jaar. In dit geval kunnen zelfs patiënten die geen grootschalige orgaanschade hebben, zich niet aanpassen en voor zichzelf zorgen.