Tot op heden is de aard van genetische afwijkingen nog niet volledig begrepen. Velen van hen kunnen worden voorzien. Daarom worden genetische analyses uitgevoerd om genetische pathologieën en de verspreiding ervan uit te sluiten.
Wie heeft genetisch advies nodig bij het plannen van een zwangerschap?
Om kalm te zijn tijdens haar toekomstige zwangerschap, voor de normale ontwikkeling van de foetus en de gezondheid van haar ongeboren kind, is het het beste om een genetische analyse te ondergaan, zelfs bij het plannen van een zwangerschap, vooral als:
- een vrouw kan geen kind verwekken of een kind krijgen. Raadpleging van een geneticus en het uitvoeren van de nodige tests bij het plannen van een zwangerschap zal helpen de redenen voor deze situatie te begrijpen. Hiervoor wordt een bloedtest afgenomen van een man en een vrouw, en hun chromosoomsets worden onderzocht;
- een vrouw die heeft besloten om een kind te baren, is meer dan 35 jaar oud en de vader van een toekomstig kind is meer dan 40 jaar oud (hoe ouder de ouders, hoe groter het risico op mutatie van de genen);
- er zijn genetische ziektes bij familieleden;
- toekomstige ouders zijn naaste familieleden;
- het eerste kind heeft aangeboren pathologieën.
Genetische analyse tijdens zwangerschapplanning
De geneticus bij het plannen van de zwangerschap maakt eerst kennis met de stamboom, ontdekt mogelijk gevaarlijk voor de toekomstige kindfactoren die verband houden met de ziekten van zijn ouders, de medicijnen die ze nemen, de levensomstandigheden, professionele kenmerken.
Vervolgens kan een geneticus, indien nodig, vóór de zwangerschap een aanvullende analyse voor genetica voorschrijven. Dit kan een algemeen klinisch onderzoek zijn, waaronder: bloedtesten voor biochemie, een consult van een neuroloog, een therapeut, een endocrinoloog. Of speciale tests voor genetica gerelateerd aan de studie van karyotype - de kwaliteit en kwantiteit van chromosomen van een man en een vrouw in de planning van de zwangerschap - kunnen worden uitgevoerd. In het geval van huwelijken tussen bloedverwanten, onvruchtbaarheid of miskraam wordt HLA-typering uitgevoerd.
Na de analyse van de genealogie, de evaluatie van andere factoren, bepalen de resultaten van de analyse van de geneticus het risico van overervingsziekten bij een toekomstig kind. Een risiconiveau van minder dan 10% duidt op een waarschijnlijkheid van een gezonde baby. Het risiconiveau in 10-20% - het is mogelijk de geboorte van zowel een gezond als een ziek kind. In dit geval zal het later noodzakelijk zijn om een analyse te maken van de genetica van een zwangere vrouw. Het hoge risico op genetische afwijkingen is de reden voor het paar om zich te onthouden van zwangerschap of donorsperma of een ei te gebruiken. Maar zelfs met hoge en gemiddelde risiconiveaus is er een kans dat de baby gezond wordt geboren.
Genetica voor zwangere vrouwen wordt uitgevoerd als een vrouw in de vroege zwangerschap is:
- influenza, waterpokken, ARVI, herpes, hepatitis en andere infecties;
- Röntgenstraling of fluorografie;
- nam drugs;
- Rijden, bergbeklimmen of duiken, andere extreme activiteiten;
- ook volgens de resultaten van tests op biochemie;
- bij een acute aandoening bij een intra-uteriene infectie .