Een gezond organisme wordt beschermd door cellen van het immuunsysteem tegen virale, schimmel- en bacteriële aanvallen, allergenen en andere ongunstige factoren. Primaire immuundeficiëntie berooft iemand van deze barrière vanaf de eerste levensjaren, maar kan zich manifesteren op volwassen leeftijd. Deze ziekte vereist voortdurende controle door een specialist en een zeer lange behandeling.
Classificatie van primaire aangeboren immunodeficiënties
De onderzochte pathologie is van 5 soorten, die worden veroorzaakt door insufficiëntie:
1. Onvoldoende cellulaire immuniteit:
- orotatsiduriya;
- het syndroom van Di Georgi;
- biotine-afhankelijke fermentopathie;
- insufficiëntie van purinucleoside fosforylase.
2. Fagocytische primaire immunodeficiëntie:
- chronische granulomateuze ziekte;
- cyclische en chronische acyclische neutropenie;
- Millersyndroom ("luie leucocyten".
3. Insufficiëntie van humorale cellen:
- late immuunstart;
- Het syndroom van Bruton;
- selectieve deficiëntie van immunoglobulinen.
4. Gecombineerde deficiëntie van cellulaire en humorale immuniteit:
- Wiskott-Aldrich-syndroom;
- hypocalciëmie ;
- reticulaire dysgenese;
- het Glanzmann-Riniker-syndroom.
5. Aanvullende mislukking:
- Quincke-Osler's oedeem;
- lupus erythematosus;
- reumatoïde artritis.
Symptomen van primaire immunodeficiëntie
Er zijn geen karakteristieke tekens die toelaten om de beschreven genetische pathologie accuraat te onthullen. Klinische manifestaties zijn zeer divers afhankelijk van het type, de vorm en de ernst van de ziekte.
Om primaire immunodeficiëntie te vermoeden is het mogelijk op dergelijke tekenen:
- gevoeligheid voor frequente infectieuze en virale ziekten;
- het minimale effect van het nemen van antibiotica;
- candidiasis van de huid met recidieven;
- verergerde abcessen;
- longontsteking 2 en meer keer per jaar;
- permanente otitis, sinusitis, bronchitis.
Behandeling van primaire immunodeficiëntie
Therapie is moeilijk, omdat je pathologie niet kunt genezen. Om de levenskwaliteit van patiënten te verbeteren, is een constante immunosubstitutionele behandeling met immunoglobulines noodzakelijk, evenals een zorgvuldige selectie van antibacteriële, antivirale en antimycotische middelen voor infecties.
Radicale therapie van de beschreven ziekte bestaat uit beenmergtransplantatie, die beter wordt uitgevoerd op jonge leeftijd. Maar het is vermeldenswaard dat deze operatie erg duur is, en soms is het moeilijk om een donor te vinden met voldoende compatibiliteit.