Spierdystrofie is een groep erfelijke chronische aandoeningen die de spieren van een persoon beïnvloeden. Deze ziekten worden gekenmerkt door toenemende spierzwakte en degeneratie van spieren. Ze verliezen het vermogen om te samentrekken, te vervangen door een bindweefsel en vetweefsel en ondergaan zelfs desintegratie.
Symptomen van spierdystrofie
In de eerste stadia manifesteert spierdystrofie zich door een afname van de spierspanning. Hierdoor kan het lopen worden verbroken en met de tijd gaan andere spiervaardigheden verloren. Vooral snel gaat deze ziekte verder bij kinderen. Binnen een paar maanden kunnen ze stoppen met lopen, zitten of een hoofd vasthouden.
Ook zijn de symptomen van spierdystrofie:
- atrofie van skeletspieren;
- constante vermoeidheid;
- frequente valpartijen;
- een toename in de grootte van de spieren als gevolg van de proliferatie van bindweefsel (vooral de gastrocnemius);
- afwezigheid van spierpijn.
Vormen van spierdystrofie
Verschillende vormen van deze ziekte zijn tegenwoordig bekend. Laten we ze in meer detail bekijken.
Duchenne spierdystrofie
Deze vorm wordt ook pseudohypertrofische spierdystrofie genoemd en komt het vaakst tot uiting in de kindertijd. De eerste tekenen van een ziekte verschijnen op de leeftijd van 2-5 jaar. Meestal voelen de patiënten spierzwakte in de spiergroepen van de bekkengordel en de onderste ledematen. Dan worden ze beïnvloed door de spieren van de bovenste helft van het lichaam, en alleen dan de rest van de spiergroepen.
Spierdystrofie van deze vorm kan ertoe leiden dat het kind op zijn twaalfde volledig het bewegingsvermogen verliest. Tot 20 jaar overleven de meeste patiënten het niet.
Progressieve spierdystrofie van Erba-Rota
Een andere vorm van deze kwaal. De eerste symptomen van de ziekte komen vooral tot uiting in 14-16 jaar, in zeldzame gevallen - op 5-10 jaar oud. De meest voor de hand liggende beginverschijnselen zijn pathologische spiervermoeidheid en een sterke verandering in de gang naar de "eend".
Spierdystrofie van Erba-Rota
Deze ziekte is eerst gelokaliseerd in de spiergroepen van de onderste ledematen, maar soms treft het tegelijkertijd de schouder- en bekkenspieren. De ziekte vordert snel en veroorzaakt invaliditeit.
Becker spierdystrofie
Vergelijkbaar met de symptomen met de vorige vorm van de ziekte, maar deze vorm vordert langzaam. De patiënt kan tientallen jaren operationeel blijven.
Emery-Dreyfus spierdystrofie
Een ander type van de ziekte in kwestie. Deze vorm manifesteert zich tussen 5 en 15 jaar. De vroege typische symptomen van dergelijke spierdystrofie zijn:
- verstoring van de functie van het ellebooggewricht;
- atrofie van bicepsarmspieren, en later van deltoïde spieren;
- lopen op de buitenste randen van de voeten.
Patiënten kunnen ook cardiale geleiding en cardiomyopathie hebben .
Behandeling van spierdystrofie
Om spierdystrofie te diagnosticeren, wordt een onderzoek met een therapeut en een orthopedist uitgevoerd en wordt ook elektromyografie gedaan. U kunt een moleculair biologisch onderzoek uitvoeren dat de waarschijnlijkheid van de ziekte bij kinderen helpt bepalen.
Behandeling van spierdystrofie is een actie gericht op het vertragen en stoppen van het pathologische proces, omdat het onmogelijk is om deze kwaal volledig te genezen. Om de ontwikkeling van dystrofische processen in de spieren te voorkomen, krijgt de patiënt injecties:
- vitamine B1;
- adenosine trifosfaat;
- corticosteroïden .
De patiënt moet regelmatig een therapeutische massage doen.
Ook moet iedereen die lijdt aan spierdystrofie, ademhalingsgymnastiek doen. Zonder dit zullen de patiënten dergelijke aandoeningen van het ademhalingssysteem ontwikkelen als pneumonie en respiratoire insufficiëntie, en dan kunnen er andere complicaties zijn:
- aandoeningen van hartactiviteit;
- veranderende geheugenfuncties en leervermogen.