Om dergelijke situaties te voorkomen, werd een heel systeem van maatregelen ter voorkoming van intra-uteriene pathologieën ontwikkeld, dat prenatale of perinatale diagnose werd genoemd. Dit soort onderzoek wordt praktisch uitgevoerd in elk centrum voor gezinsplanning en perinatale diagnostiek.
Wat is perinatale diagnose en waarom is het nodig?
Als we dit soort onderzoek in meer detail bekijken en praten over wat het hoofddoel van perinatale diagnose is, dan is dit natuurlijk een vroege detectie van foetale pathologieën, zelfs in het stadium van het zijn in de moeders baarmoeder. Dit gebied van de geneeskunde houdt zich in de eerste plaats bezig met de vestiging van chromosomale, erfelijke en congenitale misvormingen bij de toekomstige baby.
Vandaag hebben artsen dus de mogelijkheid om de kans op een baby met chromosomale afwijkingen al binnen 1 trimester van de zwangerschap met een hoge mate van nauwkeurigheid vast te stellen (ongeveer 90%). Speciale aandacht wordt besteed aan dergelijke genetische ziekten als het syndroom van Down, het syndroom van Edwards, het Patau-syndroom (respectievelijk trisomie van 21, 18 en 13 chromosomen).
Bovendien kan echografie, als onderdeel van een complex van onderzoeken voor perinatale diagnose, pathologieën diagnosticeren zoals hartaandoeningen, verstoring van de hersenen en het ruggenmerg, nieren van de foetus, enz.
Wat zijn de twee methoden die worden gebruikt voor perinatale diagnose?
Nadat we hebben verteld dat dit perinatale diagnostiek is, en voor wat het wordt uitgevoerd, zullen we de belangrijkste soorten onderzoek ermee bestuderen.
Allereerst is het nodig om te zeggen over screeningstests, die bijna elke vrouw hoorde tijdens de zwangerschap van haar baby. De eerste dergelijke studie wordt uitgevoerd op een tijd van 12 weken en wordt een "dubbele test" genoemd. In de eerste fase ondergaat een vrouw echografie op een speciaal apparaat, dat aanzienlijk verschilt van dat wat gewoonlijk wordt gebruikt voor inwendige organen. Wanneer het wordt uitgevoerd, wordt speciale aandacht besteed aan de waarden van dergelijke parameters zoals de coccygeal-parietale grootte (CTE), de dikte van de kraagruimte.
Ook het berekenen van de grootte van het foetale neusbot is exclusief grove ontwikkelingsanomalieën.
De tweede fase in het uitvoeren van screeningsstudies, omvat een studie van het bloed van een toekomstige moeder. Om dit te doen, wordt het biomateriaal weggenomen en nagesmeerd en naar het laboratorium gestuurd, waar de analyse wordt uitgevoerd op het niveau van hormonen die direct door de placenta worden gesynthetiseerd. Dit zijn 2 eiwitten geassocieerd met zwangerschap: RAPP-A en een vrije subeenheid van choriongonadotrofine (hCG). Met chromosomale afwijkingen wijkt het gehalte van deze eiwitten in het bloed significant af van de norm.
De gegevens die als resultaat van dergelijke studies worden verkregen, worden ingevoerd in een speciaal computerprogramma dat nauwkeurig het risico berekent van het ontwikkelen van een chromosomale pathologie bij een toekomstige baby. Als gevolg hiervan bepaalt het systeem zelf of een vrouw risico loopt of niet.
Al deze manipulaties worden uitgevoerd onder strikte controle van de echografie om de baby niet te beschadigen, en alleen door een hooggekwalificeerde specialist. De resulterende foetale cellen worden naar een genetische studie van het karyotype gestuurd, waarna de moeder het exacte antwoord krijgt - of de baby nu chromosomale afwijkingen heeft of niet. Zo'n onderzoek wordt in de regel uitgevoerd met positieve screeningstests.
Dus, elke vrouw zou moeten weten waarom de functionele diagnose wordt uitgevoerd in het perinatale centrum, en het belang van deze onderzoeken begrijpen.