De moeilijkst te behandelen zijn erfelijke ziekten die geassocieerd zijn met genmutaties. Dergelijke pathologieën omvatten cystic fibrosis, die een vrij brede prevalentie en een chronische levenslange loop heeft. Er zijn verschillende basisvormen van deze ziekte, ze worden geclassificeerd in overeenstemming met de zone en de omvang van de nederlaag van inwendige organen.
Wat is cystische fibrose of cystische fibrose?
De beschreven ziekte is een mutatie van het CFTR-gen dat verantwoordelijk is voor de absorptie van zouten. Wegens zijn pathologische veranderingen, wordt de afscheiding afgescheiden, die door diverse klieren in het lichaam wordt veroorzaakt. Als gevolg van overmatige zouttoevoer in de cellen, evenals een gebrek aan water, is de uitscheiding van slijm moeilijk en blijft het in de leidingen hangen, waardoor ze verstopt raken. Na een tijdje op de site van dergelijke "files" worden cysten gevormd.
Er zijn 3 hoofdtypes van cystische fibrose:
- bronchopulmonaire;
- maagdarmkanaal;
- gemengd.
Er zijn andere zones die de ziekte beïnvloeden, er is bijvoorbeeld cystische fibrose van de lacteal en pancreas, de neusbijholten. Ze worden zelden gediagnosticeerd, maar niet minder gevaarlijk dan de bovengenoemde vormen van genetische pathologie.
Symptomen van cystische fibrose
Symptomen van cystische fibrose zijn afhankelijk van het gebied van de laesie en de vorm van de ziekte, evenals de ernst ervan.
Cystische fibrose van de longen manifesteert zich als volgt:
- frequente aanvallen van een pijnlijke hoest;
- moeilijkheid bij het scheiden van het sputum;
- kortademigheid;
- progressieve bronchitis;
- langdurige longontsteking;
- ontwikkeling van emfyseem .
Het intestinale uiterlijk van cystic fibrosis gaat gepaard met de volgende symptomen:
- toegenomen gasvorming;
- frequente ontlasting;
- opgeblazen gevoel ;
- krampen van intense pijn in het darmgebied;
- ontwikkeling van ulceratieve processen.
Met dit type cystic fibrosis wordt vaak de lever aangetast. Dit komt door een schending van de absorptie en uitscheiding van gal in de darmen, waardoor het in de leidingen stagneert,
De meest ernstige vorm van cystische fibrose is gemengd. Het combineert gelijktijdig de tekenen van bronchopulmonale en spijsverteringspathologie.
Behandeling van cystische fibrose of cystische fibrose
Het is onmogelijk om voor altijd van de beschreven ziekte af te komen, maar met de juiste symptomatische therapie is de kwaliteit van leven van een persoon met cystic fibrosis aanzienlijk verbeterd.
Naast de geneesmiddelen die de arts voorschrijft, moet de patiënt de voeding correct organiseren, regelmatig speciale fysieke oefeningen doen, ademhalingsgymnastiek.