Het syndroom van Turner of het syndroom van Turner-Shereshevsky is een zeldzame genetische aandoening die het gevolg is van een anomalie van de X-chromosomen en die alleen bij vrouwen voorkomt. De triade van tekens van deze pathologie volgens Shershevsky omvatte seksuele infantilisme, pterygoid huidplooien op de hals en misvorming van de ellebooggewrichten. Vrouwen die lijden aan het syndroom van Turner hebben meestal last van dwerggroei en onvruchtbaarheid .
Shereshevsky-Turner-syndroom - redenen
In de regel bestaat de Y-chromosoomset van een man uit 46 (23 paren) chromosomen. Hiervan bestaat één paar uit geslachtschromosomen (XX bij vrouwen of XY bij mannen). In het geval van het syndroom van Turner ontbreekt een van de X-chromosoomparen volledig of is het beschadigd. Wat precies de oorzaak is van de genetische anomalie die het syndroom van Turner veroorzaakt, is niet exact vastgesteld, omdat de ziekte zich weliswaar manifesteert in het stadium van de foetale vorming, maar niet erfelijk is.
De aanwezigheid van het syndroom wordt bevestigd door de analyse van het karyotype, dat wil zeggen de definitie van de genetische reeks chromosomen. De volgende chromosomale afwijkingen zijn waar te nemen:
- Het klassieke karyotype voor het Turner-syndroom is 45X, dat is de volledige afwezigheid van één X-chromosoom. Dit karyotype wordt waargenomen bij meer dan 50% van de patiënten en in 80% van de gevallen is er geen X-chromosoom van de vader.
- Mozaïek - dat wil zeggen schade aan delen van een of meer chromosomen in een mozaïektype.
- Structurele herschikking van een van de X-chromosomen: het ringvormige X-chromosoom, verlies van het chromosoom van de korte of lange arm.
Syndroom Shereshevsky-Turner - symptomen
Vaak is een vertraging in de lichamelijke ontwikkeling merkbaar, zelfs bij de geboorte - dit is een relatief kleine lengte en gewicht van de baby, het is ook mogelijk om de ellebooggewrichten te vervormen (ze zijn hol naar binnen gericht), zwelling van de voeten en handpalmen en de aanwezigheid van de pterygoide huidplooien in de nek.
Als het syndroom van Turner niet snel na de geboorte werd gediagnosticeerd, manifesteert het zich later in de vorm van de volgende karakteristieke tekens:
- groeiachterstand, meestal daalt de groeisnelheid sterk na drie jaar;
- afgeschuinde kin;
- korte wijde hals, vaak met leerachtige plooien;
- een lage lijn van haargroei in het occipitale gebied;
- brede borst met wijd uit elkaar geplaatste, soms misvormde tepels;
- uitstekende en abnormale vorm van de oorschelp, frequente ooraandoening;
- vertraging in de puberteit;
- onderontwikkelde borsten in de adolescentie (ongeveer 13 jaar);
- afwezigheid van de menstruatiecyclus.
Ongeveer 90% van de meisjes met het syndroom van Turner heeft een baarmoeder en de eierstokken zijn onderontwikkeld, en ze zijn onvruchtbaar, zelfs met tijdige behandeling en hormonale therapie die helpt om vertragingen in de lichamelijke ontwikkeling te elimineren.
Vertragingen in intellectuele ontwikkeling worden meestal niet waargenomen, hoewel aandachtstekortstoornissen mogelijk zijn en, in zeldzame gevallen, bepaalde problemen die samenhangen met het beheersen van exacte wetenschappen die meer aandacht vereisen.
Syndroom Shereshevsky-Turner - behandeling
Het belangrijkste doel van de behandeling in de aanwezigheid van het syndroom van Turner is om normale groei en seksuele rijping van het meisje te verzekeren. Hoe vroeger de ziekte wordt opgespoord en de behandeling wordt gestart, hoe groter de kans op een normale ontwikkeling van de patiënt.
Hiervoor wordt allereerst hormoontherapie gebruikt en met de puberteitperiode wordt daaraan een vrouwelijk hormoon, oestrogeen, toegevoegd.
Na het bereiken van de puberteit wordt een gecombineerde hormoonvervangingstherapie of oestrogeen- en progestagetherapie uitgevoerd.
Ondanks het feit dat patiënten tijdens de therapie zich normaal kunnen ontwikkelen en een normaal seksueel leven kunnen leiden, zijn ze meestal vruchteloos. Het vermogen om een kind te baren met het gebruik van complexe therapie is alleen beschikbaar bij 10% van de vrouwen die lijden aan het syndroom van Turner en vervolgens met een karyotype in een mozaïektype.