Gilbertsyndroom - alle kenmerken van de aandoening

Gilbertsyndroom is een erfelijke ziekte die gepaard gaat met een gendefect dat betrokken is bij het metabolisme van bilirubine . Als gevolg hiervan neemt de hoeveelheid substantie in het bloed toe en heeft de patiënt af en toe een milde geelzucht, dat wil zeggen, de huid en het slijm worden geelachtig. Tegelijkertijd blijven alle andere bloedparameters en levertesten absoluut normaal.

Gilbertsyndroom - wat is het in eenvoudige bewoordingen?

De belangrijkste oorzaak van de ziekte is de defectiviteit van het gen dat verantwoordelijk is voor glucuronyltransferase, een leverenzym dat bilirubine-uitwisseling mogelijk maakt. Als dit enzym in het lichaam niet genoeg is, kan de stof niet volledig worden uitgescheiden en zal het meeste in het bloed terechtkomen. Wanneer de concentratie van bilirubine toeneemt, begint geelzucht. Met andere woorden, eenvoudig gezegd: de ziekte van Gilbert is het onvermogen van de lever om een ​​giftige stof in voldoende hoeveelheden opnieuw te verwerken en te verwijderen.

Gilbertsyndroom - symptomen

De ziekte wordt vaker 2-3 keer vaker gediagnosticeerd bij mannen. In de regel verschijnen de eerste tekenen ervan op de leeftijd van 3 tot 13 jaar. Gilbert-syndroom kan het kind "door overerving" van de ouders ontvangen. Bovendien ontwikkelt de ziekte zich tegen de achtergrond van langdurige uithongering, infecties, fysieke en emotionele stress. Soms lijkt de ziekte te wijten aan de inname van hormonen of stoffen zoals cafeïne, natriumsalicylaat, paracetamol.

Het belangrijkste teken van het syndroom is geelzucht . Het kan met tussenpozen (verschijnen na het drinken van alcohol, als gevolg van fysieke overbelasting of mentale trauma's) en chronisch zijn. Bij sommige patiënten stijgt het niveau van bilirubine bij het Gilbert-syndroom enigszins, en krijgt de huid slechts een licht gelige tint, terwijl in andere zelfs het wit van de ogen helder oker wordt. In zeldzame gevallen wordt geelzucht vuil.

Naast de vergeling van de huid en slijmvliezen heeft de ziekte van Gilbert de volgende symptomen:

• slapeloosheid;
• zwakte;
• snelle vermoeidheid;
• brandend maagzuur ;
• het verschijnen van een bittere smaak in de mond;
• verslechtering van de eetlust;
• zwelling;
• gevoel van zwaarte in het juiste hypochondrium;
• ontlastingsstoornis (patiënten klagen vaak over diarree afgewisseld met constipatie);
• vergroting van de lever (komt alleen voor in 25% van de gevallen, terwijl de grootte van het lichaam licht verandert en palpatie pijnloos blijft).

Gilbertsyndroom - diagnose

Om deze ziekte te bepalen, moet u meerdere klinische onderzoeken tegelijkertijd uitvoeren. Vereiste bloedtest voor Zhibera-syndroom. Daarnaast krijgt de patiënt de volgende opdracht:

• urineonderzoek;
• een onderzoek naar de concentratie van bilirubine in het bloed;
• monsters voor bilirubine (met nicotinezuur, uithongering of fenobarbital);
• Echografie van de buikholte ;
• feces-analyse voor sterbiline;
• analyses op alkalische fosfatase, GGTP, AsAT, ALT.

Analyse voor Gilbertsyndroom - transcript

De resultaten van laboratoriumstudies zijn altijd moeilijk te demonteren. In het bijzonder wanneer er zoveel zijn, zoals bij de diagnose van deze ziekte. Als er een vermoeden bestaat van het Zhibera-syndroom en bilirubine in de analyse de normen van 8,5 - 20,5 mmol / l overschrijdt, wordt de diagnose bevestigd. Een ongunstig teken is de aanwezigheid van een giftige stof in de urine. Wat belangrijk is - de markers van virale hepatitis bij het syndroom zijn niet bepaald.

Genetische analyse van het Gilbert-syndroom

Omdat de ziekte vaak erfelijk is, omvatten diagnostische activiteiten in de meeste gevallen DNA-onderzoek. Er wordt aangenomen dat de ziekte alleen aan het kind wordt overgedragen als beide ouders drager zijn van het abnormale gen. Als een van de familieleden het niet heeft, wordt de baby gezond geboren, maar wordt tegelijkertijd de drager van het "verkeerde" gen.

Bepaal het homozygote Gilbertsyndroom bij DNA-diagnose door het aantal TA-herhalingen te onderzoeken. Als ze zich in het promotergebied van het gen 7 of meer bevinden, wordt de diagnose bevestigd. Experts raden ten zeerste aan om een ​​genetische test uit te voeren voordat met de behandeling wordt begonnen, vooral wanneer een behandeling met geneesmiddelen met hepatotoxische effecten wordt verwacht.

Hoe het Gilbert-syndroom te behandelen?

Het is belangrijk om te begrijpen dat dit geen gewone ziekte is. Daarom heeft het Gilbert-syndroom in een speciale behandeling niet nodig. Na kennis te hebben genomen van hun diagnose, wordt patiënten aangeraden het dieet te herzien - om het gebruik van zout, acuut, te minimaliseren - om zichzelf te beschermen tegen stress en ervaring, om slechte gewoonten te laten varen, indien mogelijk om een ​​gezonde levensstijl te oefenen. Simpel gezegd, er is geen geheim over hoe het Gilbert-syndroom te genezen. Maar alle hierboven beschreven maatregelen zouden het niveau van bilirubine weer normaal kunnen maken.

Geneesmiddelen met het Gilbert-syndroom

Benoem een ​​medicijn moet een specialist zijn. In de regel worden geneesmiddelen met het Gilbert-syndroom als zodanig gebruikt:

1. Medicijnen van de barbituraatgroep. Deze medicijnen hebben een anti-epileptisch effect, parallel aan het verlagen van het bilirubine niveau.
2. Hepatoprotectors . Bescherm de lever tegen de negatieve effecten van stimuli.
3. In aanwezigheid van dyspeptische stoornissen wordt het Gilbert-syndroom behandeld met anti-emetica en spijsverteringsenzymen.
4. Enterosorbents dragen bij tot de snelle verwijdering van bilirubine uit de darm.

Dieet bij het Gilbert-syndroom

In feite is goede voeding de sleutel tot het succesvolle herstel van het normale niveau van bilirubine in het bloed. Dieet met de ziekte van Gilbert vereist streng. Maar het is effectief. Patiënten met deze diagnose mogen eten:

• tarwebrood;
• magere kwark;
• vetarm rundvlees;
• gekookte kip;
• soepen op plantaardige bulbone;
• kruimelige pap;
• fruit (maar niet zuur);
• compotes;
• zwakke thee.

En de producten met de ziekte van Gilbert zijn als volgt verboden:

• vers gebakken gebak;
• peper;
• ijs;
• vet vlees en vis;
• spinazie;
• vet;
• zuring;
• mosterd;
• alcohol;
• natuurlijke koffie.

Gilbertsyndroom - behandeling met folkremedies

Het is onmogelijk om uitsluitend te vertrouwen op alternatieve behandelingsmethoden. Maar het syndroom van Augustin Gilbert is zo'n aandoening, waarbij zelfs door vele specialisten volkstherapie wordt verwelkomd. Het belangrijkste is om de lijst met medicijnen met de behandelende arts te bespreken, de dosering duidelijk voor jezelf te bepalen en vergeet niet regelmatig alle noodzakelijke controletests te doen.

Gilbertsyndroom - oliebehandeling met azijn en honing

ingrediënten:

• olijfolie - 0,5 l;
• Bloemhoning - 0,5 kg;
• appelazijn - 75 ml.

Voorbereiding, gebruik:

1. Meng alle ingrediënten goed in één bak en giet ze in een goed gesloten glazen bak.
2. Bewaar het geneesmiddel op een koele, donkere plaats (op de onderste plank van de koelkast bijvoorbeeld).
3. Vóór gebruik moet vloeistof worden voorkomen door een houten lepel.
4. Drink ongeveer 15 - 20 ml gedurende 20 - 30 minuten voor de maaltijd 3 tot 5 keer per dag.
5. Geelzucht begint op de derde dag te dalen, maar het medicijn moet minstens een week dronken zijn. De pauze tussen de cursussen moet minstens drie weken zijn.

Behandeling van het syndroom van Gilbert met een klis

ingrediënten:

• klis bladeren;
• water - 2 theel.

Voorbereiding, gebruik:

1. Het is raadzaam om verse bladeren te gebruiken die in mei zijn verzameld, wanneer ze de maximale hoeveelheid bruikbare stoffen bevatten.
2. Veeg greens met water.
3. Het wordt aanbevolen om driemaal daags 15 ml te drinken gedurende 10 dagen.

Wat is gevaarlijk Gilbert-syndroom?

De ziekte leidt niet tot de dood en de kwaliteit van het leven wordt niet erger. Maar in dit geval heeft het Gilbertsyndroom toch negatieve gevolgen. In de loop van de jaren kunnen sommige patiënten met geelzucht psychosomatische stoornissen ontwikkelen. Wat kan het proces van sociale aanpassing aanzienlijk bemoeilijken en dwingt een persoon naar een psychotherapeut te gaan.

In zeldzame gevallen produceert Gilbert-syndroom gepigmenteerde stenen in de gal of in de kanalen van de blaas. Als dit gebeurt, als gevolg van de accumulatie van een overmatige hoeveelheid indirecte bilirubine, precipiteren. Leververanderingen zijn praktisch niet van belang. Maar als u uzelf niet beperkt tot alcohol, schadelijk voedsel en ongecontroleerde medicijnen neemt, kan hepatitis zich ontwikkelen.

Gilbertsyndroom en zwangerschap

In één keer is het nodig om alle toekomstige moeders te kalmeren: deze ziekte en zwangerschap sluiten elkaar niet uit. Het Gilbert-syndroom vormt geen bedreiging voor de vrouw of haar toekomstige kind. Het grootste gevaar van het onthullen van een aandoening tijdens een interessante situatie is de onmogelijkheid om die medicijnen te nemen die traditioneel worden gebruikt om de toestand van patiënten te verlichten.

Gilbertsyndroom is geërfd, maar een toekomstige moeder kan de hoeveelheid bilirubine in het bloed verminderen. Hiervoor heeft u nodig:

1. Fysieke activiteit volledig elimineren.
2. Weigeren alcohol.
3. Vermijd zelfs lichte spanningen.
4. Heb helemaal geen honger.
5. Blijf in de zon voor een beperkte tijd.