De ziekte van Gaucher is een zeldzame erfelijke ziekte, die leidt tot ophoping in specifieke organen (voornamelijk in de lever, milt en beenmerg) van specifieke vetophopingen. Voor de eerste keer werd deze ziekte door de Franse arts Philip Gaucher in 1882 geïdentificeerd en beschreven. Hij vond specifieke cellen bij patiënten met vergrote milt, waarin niet-gespleten vetten zich ophopen. Vervolgens werden dergelijke cellen Gaucher-cellen genoemd en de ziekte respectievelijk de ziekte van Gaucher.
Lysosomale opslag ziekten
Lysosomale ziekten (ziekten van ophoping van lipiden) is een algemene naam voor een aantal erfelijke ziekten die gepaard gaan met verstoring van intracellulaire splitsing van bepaalde stoffen. Als gevolg van defecten en tekortkomingen van bepaalde enzymen, splitsen bepaalde soorten lipiden (bijvoorbeeld glycogeen, glycosaminoglycanen) zich niet en worden ze niet uitgescheiden door het lichaam, maar hopen zich op in cellen.
Lysosomale ziekten zijn zeer zeldzaam. Dus, de meest voorkomende van allemaal - de ziekte van Gaucher, komt voor met een gemiddelde frequentie van 1: 40000. De frequentie wordt gemiddeld gegeven omdat de ziekte erfelijk is in termen van het autosomaal recessieve type en in sommige gesloten etnische groepen kan het tot 30 keer vaker voorkomen.
Classificatie van de ziekte van Gaucher
Deze ziekte wordt veroorzaakt door een defect in het gen dat verantwoordelijk is voor de synthese van beta-glucocerebrosidase, een enzym dat de splitsing van bepaalde vetten (glucocerebrosiden) stimuleert. Bij mensen met deze ziekte is het noodzakelijke enzym niet genoeg, omdat de vetten niet splitsen, maar zich ophopen in de cellen.
Er zijn drie soorten Gaucher-ziekte:
- Het eerste type. De meest milde en vaak voorkomende vorm. Gekenmerkt door een pijnloze toename van de milt, een kleine toename van de lever. Het centrale zenuwstelsel wordt niet beïnvloed.
- Het tweede type. Zelden voorkomende vorm met acute neuronale schade. Het manifesteert zich meestal in de vroege kindertijd en leidt meestal tot de dood.
- Het derde type. Jeugdige subacute vorm. Gediagnosticeerd meestal op de leeftijd van 2 tot 4 jaar. Er zijn laesies van het hematopoietische systeem (beenmerg) en geleidelijke ongelijke laesie van het zenuwstelsel.
Symptomen van de ziekte van Gaucher
Bij de ziekte stapelen Gaucher-cellen zich geleidelijk op in de organen. Eerst is er een asymptomatische toename van de milt, vervolgens de lever, er zijn pijn in de botten. Na verloop van tijd is de ontwikkeling van bloedarmoede , trombocytopenie, spontane bloeding mogelijk. Bij type 2 en 3 worden de hersenen en het zenuwstelsel als geheel aangetast. Bij type 3 is een van de meest kenmerkende symptomen van schade aan het zenuwstelsel een schending van oogbewegingen.
Diagnose van de ziekte van Gaucher
De ziekte van Gaucher kan worden gediagnosticeerd door moleculaire analyse van het glucocerebrosidase-gen. Deze methode is echter buitengewoon complex en duur, daarom wordt er in zeldzame gevallen gebruik van gemaakt wanneer de diagnose van de ziekte moeilijk is. Meestal wordt de diagnose gesteld wanneer Gaucher-cellen worden gedetecteerd in een punctie van het beenmerg of een vergrote milt tijdens een biopsie. Radiografie van botten kan ook worden gebruikt om karakteristieke aandoeningen te identificeren die zijn geassocieerd met beenmergbeschadiging.
Behandeling van de ziekte van Gaucher
Tot op heden de enige effectieve methode om de ziekte te behandelen - de methode van substitutietherapie met imiglucerase, een medicijn dat het ontbrekende enzym in het lichaam vervangt. Het helpt de effecten van orgaanschade te verminderen of te neutraliseren, het normale metabolisme te herstellen. Drugs vervangen
Transplantatie van beenmerg of stamcellen verwijst naar een vrij radicale therapie met een hoog sterftecijfer en wordt alleen als laatste kans gebruikt als andere behandelmethoden niet effectief zijn.