Alles wat ons individualiteit, kleur van ogen, haar en huidskleur geeft, bestaat door de aanwezigheid van melanine in cellen. De afwezigheid ervan is een genetische pathologie van het congenitale type. Albinisme bij de mens is niet erg gebruikelijk, het wordt geërfd van de ouders, vooral als ze beide drager zijn van een recessief gemuteerd gen.
Typen en oorzaken van albinisme
Synthese van melanine is het gevolg van een speciaal enzym - tyrosinase. De blokkade van de ontwikkeling ervan kan leiden tot een absoluut gebrek aan pigment of het tekort ervan, dat albinisme veroorzaakt.
Methoden voor overerving van de ziekte zijn onderverdeeld in autosomaal dominant en autosomaal recessief type. Afhankelijk van het type, is de pathologie als volgt ingedeeld:
- Gedeeltelijk albinisme . Om de ziekte te manifesteren, is het genoeg om één ouder te hebben met een recessief gen.
- Totaal albinisme . Komt alleen voor als zowel de vader als de moeder een gemuteerd gen in het DNA hebben.
- Onvolledig albinisme . Het wordt geërfd als autosomaal dominant en autosomaal recessief.
In overeenstemming met klinische manifestaties is er een oftalmische en oculaire type pathologie. Laten we meer in detail bekijken
Oogalbinisme
Dit type ziekte is uiterlijk bijna onzichtbaar. Het wordt gekenmerkt door de volgende symptomen:
- verminderde gezichtsscherpte;
- scheelzien ;
- nystagmus - onwillekeurige bewegingen van de oogbollen.
Huid en haar blijven normaal of lichter dan die van familieleden.
Het is vermeldenswaard dat alleen mannen last hebben van oogalbinisme, terwijl vrouwen er alleen drager van zijn.
Oculomotorisch albinisme of HCA
Er zijn drie soorten overwogen vormen van albinisme:
- HCA 1. Deze vorm wordt overwogen met subgroep A (helemaal geen melanine) en B (melanine wordt in onvoldoende hoeveelheid geproduceerd). In het eerste geval zijn haar en huid absoluut niet gepigmenteerd (wit), contact met zonlicht veroorzaakt brandwonden, de iris is transparant, de kleur van de ogen lijkt rood door doorschijnende bloedvaten. Het tweede type gaat gepaard met een zwakke pigmentatie van de huid, die toeneemt met de leeftijd, evenals de intensiteit van de haarkleur, iris;
- HCA 2. Het enige kenmerkende kenmerk is de witte huid, ongeacht het ras van de patiënt. Andere symptomen zijn variabel - geel of roodachtig haar, lichtgrijze of blauwe ogen, het verschijnen van sproeten in contactgebieden van de huid met zonlicht;
- HCA 3. Het meest zeldzame type albinisme met onopvallende manifestaties. De huid heeft in de regel een geelachtige of roestbruine tint, zoals haar. Ogen - blauwachtig bruin en gezichtsscherpte blijven normaal.