Chorea Huntington is een chronische genetische aandoening van het zenuwstelsel die zich zowel in de kindertijd als de volwassenheid kan ontwikkelen, maar zich het vaakst manifesteert bij mensen van 30 tot 50 jaar. Dit is een ernstige, zich langzaam ontwikkelende ziekte, die wordt gekenmerkt door verschillende degeneratieve processen in het lichaam, die de hersenen meer beïnvloeden.
Oorzaken van de chorea van Huntington
Zoals al opgemerkt, is de chorea van Huntington een genetische ziekte, dus het wordt geërfd van zieke ouders. Het type vererving van Huntington's chorea is autosomaal dominant. Pathologie komt vaker voor bij mannen. Het is ook bekend dat een bepaalde rol in de ontwikkeling van Huntington's chorea wordt gespeeld door overdraagbare infecties, trauma's, drugsintoxicatie.
Het gen hantingtin, dat zich in alle mensen op het vierde chromosoom bevindt, is verantwoordelijk voor de codering van het gelijknamige eiwit, waarvan de functies niet precies bekend zijn voor vandaag. Dit eiwit wordt aangetroffen in de neuronen van verschillende delen van de hersenen. De ziekte ontwikkelt zich wanneer het gen verandert als gevolg van de verlenging van de keten van aminozuren. Wanneer een bepaalde hoeveelheid aminozuren wordt bereikt, begint het eiwit een toxisch effect op de cellen van het lichaam uit te oefenen.
Symptomen van de chorea van Huntington
De ziekte wordt gekenmerkt door geleidelijk groeiende symptomen, waaronder:
- intellectuele stoornissen - verminderd geheugen, aandacht, vermogen om te denken, persoonlijkheidsverandering;
- lichamelijke aandoeningen - choreische hyperkinese, gekenmerkt door snelle, grillige en onregelmatige bewegingen van verschillende spiergroepen (voornamelijk, doelloos trillen van de spieren van het gezicht, armen en schouders, krampachtige bewegingen van de ogen, veranderingen in het looppatroon);
- moeilijke, onduidelijke spraak;
- slaapstoornissen ;
- moeilijkheid van vrijwillige bewegingen;
- het verminderen van kritiek op het eigen gedrag en de eigen conditie;
- onredelijke aanvallen van paniek, apathie en depressie ;
- verhoogde slechte gewoonten;
- hyperseksualiteit;
- ontwikkeling van dementie (dementie);
- endocriene en neurotrofische aandoeningen.
Tussen het verschijnen van neurologische en psychopathologische symptomen kan zich een periode van meerdere jaren voordoen. Na verloop van tijd ontwikkelen zich verschillende complicaties: hartfalen, pneumonie, cachexie. De levensverwachting van patiënten met Huntington's chorea is anders, maar gemiddeld is dit ongeveer 15 jaar. De meest voorkomende dood is te wijten aan complicaties.
Behandeling van de chorea van Huntington
Op dit moment wordt de ziekte als ongeneeslijk beschouwd. Geneesmiddelen kunnen de progressie alleen maar vertragen en ook de manifestatie van symptomen die de kwaliteit van leven verminderen, minimaliseren. Hiertoe krijgen patiënten een aantal medicijnen toegewezen, waaronder:
- Tetrabenazine - een speciaal ontwikkeld hulpmiddel voor het verminderen van de ernst van symptomen van de chorea van Huntington;
- antiparkinson betekent - om hypokinesie en stijfheid van spieren te vergemakkelijken;
- valproïnezuur - om myoclonische hyperkinesie te verlichten;
- selectieve serotonineheropnameremmers en mirtazapine - om ernstige depressie te elimineren;
- atypische antipsychotica - met psychosen en gedragsstoornissen;
- neuroleptica en benzodiazepines - om de manifestatie van chorea te verminderen;
- antagonisten van dopamine - om hyperkinese te onderdrukken;
- preparaten valproïnezuur - met myoclonische krampen.
Sommige van de bovengenoemde medicijnen zijn verboden voor gebruik in ons land, ondanks hun hoge efficiëntie. Daarom wenden veel patiënten zich tot gespecialiseerde klinieken in het buitenland voor behandeling.